인간 유전자 지도에는 유전적 지도와 물리적 지도 두가지가 있다. 유전적 지도는 유전자간의 상대적 위치를 표시한 것이고 물리적 지도는 이를 수학적 거리개념으로 표시한 것이다.현재 물리적 지도에대한 목표는 평균 100킬로베이스(1킬로베이스는 1,000개 염기)의 간격으로 유전자 지표들을 표시한 지도를 완성하는 것이다. 지도는 23개쌍의 염색체별로 작성돼 가고 있는데지난 94년 프랑스가 인간게놈에 대한 물리적 지도를 처음으로 작성했다.
또 지난 95년12월 미국 MIT대가 발표한 유전자 지도는 평균 200킬로베이스의 간격으로 표시돼 있다. 인간 염색체 지도 가운데 가장 짧은 21번과 Y염색체에 대한 전체 유전자 지도는 이미 지난 92년에 마무리 됐으며, 현재는 4번, 5번, 7번, X염색체에 대해 거의 마무리 단계에 와 있는 상태다.
2년후인 2003이 되면 인간의 모든 정보를 한눈에 볼 수 있는 소위 「유전자 지도」가 완성돼 그 사람이 걸릴 수 있는 질병을 알고 어떻게 하면 예방할 수 있으며 어떤 세포를 어떻게 관리하면 건강해지는 지를 지도를 통해 읽을 수 있는 정도까지 발전할 것이라고 전문의들은 밝히고 있다.
